Connaissez-vous l’achondroplasie ? Cette affection génétique rare, due à un trouble de la croissance osseuse, est la forme la plus courante de nanisme. Entretien avec le Docteur Julie Harvengt, généticien clinique au CHU Sart Tilman et coordinatrice du centre MARGOs, dédié à la prise en charge des maladies rares et génétiques touchant l’os.

Les personnes nées avec cette mutation génétique ont une taille adulte de l’ordre de 130 cm pour les hommes et 125 cm pour les femmes. Ils présentent également une disproportion corporelle avec des membres plus courts par rapport au tronc et une tête plus large (macrocéphalie). « Cette affection peut aussi entraîner des apnées, une obstruction des voies respiratoires, des problèmes auditifs ou dans certains cas plus sévères, des troubles neurologiques. Toutefois, le nombre et la sévérité des complications varie selon les patients », précise la spécialiste.

Un premier médicament actif dans le traitement de la maladie a vu le jour mais n’est pas encore commercialisé en Belgique.

Des conséquences sociales

Le regard d’autrui est un problème majeur auquel ces personnes doivent faire face. « La scolarisation peut être un moment difficile. La différence de taille suscite fréquemment les moqueries des autres enfants ou rend plus compliquées certaines activités », explique encore le Dr Julie Harvengt. Que ce soit à l’école ou plus tard au travail, l’environnement n’est, en outre, pas toujours adapté à leur condition. Des aménagements doivent donc être réalisés pour contribuer à leur autonomie. «  Généralement, ces patients ne se considèrent absolument pas comme malades. Ils apprennent à vivre avec leur petite taille. Mais l’impact de celle-ci sur leur développement psycho-affectif ou leur vie sociale reste profond. »

Les patients atteints d’achondroplasie ne se considèrent absolument pas comme malades, mais l’impact de la maladie sur leur vie sociale reste profond.

Un traitement prometteur

Un suivi médical multidisciplinaire régulier contribue aussi à améliorer la qualité de vie de ces personnes. La recherche médicale a par ailleurs fait de gros progrès. Un premier médicament actif dans le traitement de l’achondroplasie a vu le jour depuis peu. Il est administrable aux enfants à partir de deux ans, mais n’est pas encore commercialisé en Belgique. «  Il est encore tôt pour déterminer ses bénéfices à long terme. Mais les premiers résultats montrent que la vitesse de croissance annuelle sous traitement approche celle des enfants situés dans des tailles dites ‘normales’.

Les études futures visent à établir l’impact du traitement sur l’ensemble des symptômes de cette condition », souligne le Dr Julie Harvengt. Un réel espoir donc pour tous les parents et les enfants confrontés à l’achondroplasie.

« C’est souvent très difficile de vivre avec le regard des autres »

Jeune ado de 12 ans, Loan a souvent bien du mal à supporter sa condition. Entre moqueries, obstacles et soucis de santé, sa vie n’est pas des plus simples.

« À l’école, certains se moquent sans arrêt de moi. Ils rient en me voyant. C’est encore arrivé aujourd’hui. Heureusement, j’ai deux bons copains avec qui je m’entends très bien et qui me soutiennent. À l’école aussi, mes parents ont dû rentrer un certificat pour la course à pied. Le prof de gym voulait que je courre aussi rapidement que les autres. Mais ce n’est pas possible, car je me fatigue plus vite.

Là où les autres font un pas, je suis obligé d’en faire trois. J’ai aussi des douleurs dans le dos quand je dois marcher longtemps, mais ça va beaucoup mieux depuis que je me suis fait opérer. En revanche, je ne suis pas obligé de changer de local. Je reste toute la journée dans la même classe.

Mais je dois quand même monter trois étages pour y arriver. Pour les cours de cuisine, c’est plus facile cependant. Mon école a fait aménager une estrade pour que je sache accéder plus facilement au plan de travail et à l’évier. Malgré tout, j’ai eu un gros coup de mou au début de l’année. J’en avais vraiment assez de ma vie. Mais à l’école, ils ont été très chouettes. J’ai reçu de l’aide et je vois un psychologue et ça va mieux maintenant.»