Si chaque maladie rare touche peu de patients, prises dans leur ensemble, ces maladies ne sont pas si rares que cela. Reste toutefois à les distinguer les unes des autres et à les diagnostiquer.
Pr François Eyskens
Chef du Centre voor Erfelijk Metabole Aandoeningen (CEMA) – UZA
Pr Eyskens : « Les médecins en général sont plutôt formés à reconnaître les maladies les plus courantes et traitables. En outre, comme l’idée fausse circule que de nombreuses maladies rares ne peuvent être traitées, ce domaine suscite peu d’intérêt. De nos jours, la plupart des maladies rares ont pourtant un traitement. Et les options sont d’ailleurs de plus en plus nombreuses, au bénéfice des médecins et des patients. Une plus grande attention devrait donc y être accordée dans la formation de médecine générale. »
La recommandation d’un spécialiste doit être plus rapide
« Certaines observations cliniques rares ou inhabituelles devraient plus rapidement faire penser à une maladie rare. Les médecins doivent être ouverts à cette possibilité et en cas de suspicion, référer le patient au plus vite à un « spécialiste en maladies rares » », explique le Pr Eyskens.
Certaines observations cliniques rares ou inhabituelles devraient plus rapidement faire penser à une maladie rare.
« Pour la maladie de Fabry, par exemple, ce sont principalement les cardiologues, les neurologues et les néphrologues qui envoient les patients vers notre spécialité. Les cardiologues identifient de plus en plus de patients présentant une anomalie cardiaque compatible avec la maladie de Fabry. En présence d’un accident vasculaire cérébral inexpliqué, les neurologues pensent aujourd’hui aussi plus vite à cette maladie, un réflexe que l’on doit notamment à la Belgian Fabry Study (BeFaS). »
Diagnostics nouveau et traditionnel se renforcent
Pr Eyskens : « Le Next Generation Sequencing (NGS) est souvent utilisé pour le diagnostic des maladies rares. Le danger de cette technique est toutefois que plus nous élargissons notre approche, plus nous devons sacrifier en sensibilité et spécificité et plus le risque que nous passions à côté de mutations augmente. C’est précisément pour cette raison qu’il est préférable de commencer par dresser un bon tableau clinique du patient, complété par des examens plus spécifiques. »
« Les panels de gènes peuvent alors être utilisés de manière plus ciblée et un diagnostic précis et clair peut être posé plus rapidement. Si nous pouvons ainsi raccourcir le chemin souvent long et complexe qui mène au diagnostic correct, cela peut rassurer le patient. »
Témoignage
Maladie de Fabry : patient rassuré grâce à un diagnostic posé à temps et à des médicaments adaptés
#Fabryheros
Il y a près de vingt ans, la maladie de Fabry a été diagnostiquée chez Dirk. Cette maladie héréditaire rare fait partie du groupe des « maladies de surcharge lysosomale » et touche environ 1 personne sur 40 000. Heureusement pour Dirk, le diagnostic a pu être posé avant que les symptômes ne se manifestent et des traitements efficaces sont disponibles par rapport à sa mutation.
Dirk Van den Sande
Patient atteint de la maladie de Fabry
Une maladie héréditaire touche plusieurs membres de la même famille
Dirk : « Au décès de ma mère, en 2005, les médecins ont constaté qu’elle était atteinte de la maladie de Fabry. Comme cette maladie est héréditaire, nous, ses enfants avons été invités à nous faire dépister. Nous étions plusieurs, dont moi, à avoir aussi la maladie de Fabry ou à en être porteurs. »
Rassuré après le diagnostic
« Ma première inquiétude après le diagnostic a été que je puisse avoir transmis la maladie à mes deux fils sans le savoir, mais il est apparu que c’était impossible car les pères ne peuvent la transmettre qu’à leurs filles. Au moment du diagnostic, je n’avais heureusement encore aucun symptôme. Une fois l’inquiétude initiale dissipée, j’ai donc vite été rassuré, parce qu’il existait des médicaments pour ma maladie. Ma femme et mes enfants aussi étaient soulagés », raconte Dirk.
Une fois l’inquiétude initiale dissipée, j’ai vite été rassuré, parce qu’il existait des médicaments pour ma maladie.
Traitement plus confortable
Pr Eyskens, de l’UZA, a dressé le tableau de l’état général de Dirk au moyen, notamment, d’un scanner cérébral, d’une échographie, d’un électrocardiogramme et d’analyses sanguine, urinaire et rénale. Le traitement à administrer par perfusion toutes les deux semaines a ensuite débuté. Dirk : « Quelques temps plus tard, le Pr Eyskens m’a invité à participer à une étude internationale destinée à trouver de nouveaux médicaments avec un autre mode d’administration compte tenu de ma mutation. Désormais, je peux prendre mon médicament tous les deux jours sous forme de comprimé, ce qui est beaucoup plus confortable. »
« Ce médicament a été approuvé en 2016, et depuis, il est remboursé par la mutuelle, moyennant l’accord d’un médecin-conseil. Pour conserver ce droit, je dois passer plusieurs examens chaque année. »
