L’angio-œdème héréditaire (AOH) est une maladie génétique rare, souvent méconnue, mais potentiellement mortelle. Caractérisée par des gonflements soudains et imprévisibles, elle impacte considérablement la qualité de vie des patients. Cédric Hermans, Chef du service d’hématologie adulte et Professeur ordinaire aux Cliniques Saint-Luc (UCLouvain), nous éclaire sur cette affection et les avancées thérapeutiques récentes.
Des œdèmes imprévisibles, un diagnostic complexe
Pr. Cédric Hermans
Chef du service d’hématologie adulte et Professeur ordinaire aux Cliniques Saint-Luc (UCLouvain)
« L’AOH se manifeste par des œdèmes, soit des gonflements résultant d’une perméabilité excessive des vaisseaux sanguins. Ceci entraîne une fuite de liquide dans les tissus », explique le Pr Cédric Hermans. « Ce phénomène est dû à une production trop grande de bradykinine, un médiateur qui agit sur la paroi vasculaire. »
Les conséquences cliniques sont diverses et parfois graves : œdèmes de la face pouvant défigurer, gonflements des membres, voire œdèmes laryngés – avec risque d’asphyxie – ou abdominaux – provoquant des douleurs intenses. La maladie évolue par crises, dont la fréquence et la sévérité varient, mais ne laisse pas de séquelles irréversibles.
« Le diagnostic est souvent un parcours semé d’embûches, car les symptômes peuvent être confondus avec d’autres affections plus courantes », précise le professeur, qui insiste sur la nécessité de sensibiliser le corps médical afin de réduire l’errance diagnostique des patients. « Cependant, même si certains signes peuvent évoquer un AOH, d’autres causes d’œdèmes ou de douleurs abdominales existent, complexifiant l’identification de la maladie. »
Les avancées de la prophylaxie : une nouvelle ère de traitement
Aujourd’hui, de nouvelles approches thérapeutiques offrent un espoir immense. « Les traitements prophylactiques (préventifs) à long terme (PLT), qui visent à prévenir les crises, constituent une avancée majeure », se réjouit le Pr Cédric Hermans.
Auparavant, les options se limitaient à des injections intraveineuses contraignantes de C1-inhibiteur ou des traitements sous-cutanés de crise. « Les molécules actuellement disponibles peuvent être administrées par voie sous-cutanée ou orale et sont remboursées en Belgique pour les types I et II. Pour un AOH avec des valeurs C1-INH normales, seul le traitement oral est remboursé. » Ces nouvelles options, qui agissent notamment sur la kallicréine – une enzyme clé dans la cascade des réactions conduisant à la production de bradykinine – offrent une administration plus simple et une efficacité accrue. » Résultat : les patients retrouvent une vie normale
Les traitements prophylactiques (préventifs) à long terme (PLT), qui visent à prévenir les crises, constituent une avancée majeure.
Le recours aux androgènes, comme le Danazol, autrefois utilisé faute d’alternative, est désormais proscrit en raison de ses effets secondaires importants. « Les nouvelles molécules ont non seulement réduit la charge liée aux traitements, mais ont aussi significativement amélioré le contrôle des crises », précise-t-il.
Le rôle crucial des centres d’expertise
Les centres d’expertise comme ceux des cliniques universitaires (UCL, UZ Leuven, UZ Gent, UZA) jouent un rôle primordial dans la confirmation du diagnostic, l’analyse génétique et l’élaboration d’un plan de traitement personnalisé en discussion avec le patient. « Malheureusement, leur reconnaissance officielle est encore un enjeu en Belgique et de nombreux patients ne sont pas suivis dans ces structures spécialisées », déplore néanmoins notre interlocuteur.
Pour l’avenir, le Pr Hermans espère une amélioration du diagnostic et un meilleur accès à l’information pour tous les patients. « Les avancées thérapeutiques sont constantes. À terme, l’AOH pourrait même bénéficier de la thérapie génique pour corriger l’erreur génétique à l’origine de la maladie. »
Pour l’heure, l’impact des traitements récents constitue « un changement mental, une énorme liberté, permettant aux patients de ‘renaître’, de retrouver une vie personnelle et professionnelle épanouie. C’est particulièrement significatif pour des individus dont la vie était rythmée par des crises imprévisibles, les empêchant parfois de voyager ou de travailler sereinement », conclut le professeur.
Ces informations ne remplacent pas un avis médical, consultez votre médecin/centre ACARE.
Interview with Prof Hermans: BE.HAE.00014. Sep 2025.
Cette contribution a été rendue possible grâce à BioCryst.
