La maladie de Pompe est rare, mais elle a de grandes répercussions sur le patient et son entourage. Pour le Pr Dr Jan De Bleecker, neurologue à l’UZ Gent et à l’AZ St. Lucas de Gand, la rapidité du diagnostic est principalement déterminante pour la suite de l’évolution de la maladie. « Le patient qui bénéficie d’une détection et d’un traitement précoces peut maintenir une qualité de vie bien meilleure et vivre plus longtemps. C’est surtout vrai pour les jeunes enfants, mais les adultes y gagnent aussi. »
Pr Dr Jan De Bleecker
Neurologue à l’UZ Gent et à l’AZ St. Lucas de Gand
Une maladie héréditaire rare qui touche les muscles
La maladie de Pompe est une maladie métabolique musculaire due à un déficit en alpha-glucosidase acide. En temps normal, cette enzyme dégrade le glycogène dans les muscles. Si cette dégradation n’a pas lieu, le glycogène s’accumule et endommage de ce fait les cellules musculaires. Selon les estimations, la Belgique compte 60 patients atteints de la maladie de Pompe.
« La maladie connaît deux formes principales, » explique le Pr De Bleecker. « La forme infantile se déclare dès le premier âge et s’accompagne d’une sévère faiblesse musculaire, de problèmes respiratoires et d’anomalies cardiaques. La forme adulte se manifeste à un âge plus avancé et affecte surtout les grands muscles des membres, les muscles posturaux et les muscles respiratoires. »
Le diagnostic précoce sauve des vies
« Plus la maladie est découverte tôt, plus les chances d’avoir une vie de qualité sont grandes. Des enfants qui n’auraient autrefois vécu que quelques mois fréquentent aujourd’hui l’école et font du sport. C’est précisément la raison pour laquelle le dépistage familial est si important. Lorsqu’un diagnostic est posé, les frères et sœurs sont d’emblée soumis à une analyse génétique pour vérifier s’ils sont porteurs de la maladie ou s’ils en sont aussi atteints. Cette analyse est fiable à près de 100 %. »
Bien que la maladie évolue plus lentement chez l’adulte, il reste important de l’identifier en temps opportun. « Si nous intervenons trop tard, la faiblesse des muscles respiratoires est irrémédiable, » précise le Pr De Bleecker. « Un gain même minime de capacité pulmonaire peut retarder de plusieurs années la nécessité d’une ventilation. »
La thérapie enzymatique : onéreuse, mais efficace
À l’heure actuelle, le traitement consiste essentiellement en une thérapie enzymatique, par administration de l’enzyme manquante. Trois produits sont disponibles en Belgique. « Les patients reçoivent une perfusion toutes les deux semaines, » précise le Pr De Bleecker. « La thérapie est coûteuse, mais les résultats justifient l’investissement. Chez l’enfant, ses effets sont parfois spectaculaires. Les progrès sont plus modestes chez l’adulte, mais même les plus petites améliorations ont de grandes répercussions dans la vie quotidienne. »
L’espoir d’une thérapie génique et de meilleures thérapies enzymatiques
L’avenir pourrait résider dans la thérapie génique, qui remplacera ou réparera le gène défectueux afin que l’organisme puisse fabriquer lui-même l’enzyme. « Nous n’en sommes qu’au début, » prévient le Pr De Bleecker. « Les premiers résultats chez l’enfant sont prudemment positifs. La thérapie génique pourrait faire la grande différence, mais il nous faudra encore attendre quelques années pour connaître la sécurité et la durabilité de cette prise en charge. »
D’autres thérapies expérimentales tentent d’améliorer l’absorption de l’enzyme dans les cellules musculaires ou de réduire la production de glycogène. Mais des obstacles persistent, comme les possibles réactions immunitaires contre la nouvelle protéine ainsi fabriquée. « C’est prometteur », se réjouit le Pr De Bleecker, « mais il est encore trop tôt pour parler d’une grande avancée. »
Plus qu’un problème d’enzyme
En parallèle au traitement médicamenteux, les soins de soutien restent essentiels. Des séances régulières de kinésithérapie, des dispositifs d’aide adaptés et une vaccination contre les infections pulmonaires peuvent considérablement améliorer la qualité de vie des patients. « Une pneumonie peut provoquer une énorme rechute, » met en garde le Pr De Bleecker. « La prévention et le suivi sont donc aussi importants que l’onéreux traitement proprement dit. Il est crucial que le patient y mette également tout son engagement. »
Les perspectives : pleines d’espoir, mais réalistes
Bien que la maladie de Pompe reste incurable, l’avenir des patients est plus favorable que jamais. Grâce au diagnostic précoce, au suivi étroit et au nombre croissant de thérapies disponibles, les patients peuvent aujourd’hui vivre plus longtemps et de manière plus autonome.
« La maladie de Pompe reste une maladie lourde, » conclut le Pr De Bleecker. « Mais de nouveaux développements apportent chaque année leur lot d’espoir. L’identification et le traitement précoces de la maladie restent en tout cas la clé d’une vie meilleure. »
