Avec ses jambes arquées, Naomi avait de plus en plus de mal à marcher. À l’âge de 2,5 ans, les médecins lui ont diagnostiqué la maladie orpheline XLH. Un diagnostic qui a marqué le début d’une quête difficile, à la recherche du bon traitement et de reconnaissance.
« Naomi a commencé à aller à l’école peu de temps après le diagnostic », raconte sa maman Viviane. « Mais le goût du sirop de phosphate qu’elle devait prendre pour son traitement était si mauvais qu’elle le refusait. Finalement, nous avons trouvé les mêmes compléments alimentaires de phosphate sous la forme de comprimés que nous commandions à nos frais aux États-Unis. Quand Naomi a grandi, elle a commencé à présenter des problèmes psychiques, d’une part parce qu’elle se rendait compte qu’elle était différente, et d’autre part parce qu’elle souffrait énormément. En tant que parents, nous ne pouvions qu’essayer d’être là pour elle et nous assurer qu’elle prenait bien ses médicaments. Mais ce n’était pas non plus une mince affaire pendant sa puberté. »
Une lutte sans relâche pour la reconnaissance et les remboursements
« J’ai très mal et je suis vite fatiguée mais, ça, les gens ne le voient pas », témoigne Naomi. « Du coup, je fais souvent face à leur incompréhension. Nous sommes souvent abandonnés à notre sort. Quand j’ai eu 18 ans et que je n’ai plus pu fréquenter l’hôpital pédiatrique, nous avons dû chercher nous-mêmes une solution. À l’époque, nous n’avons pas trouvé de spécialiste en Belgique et j’ai consulté à Paris. Nous en avions discuté avec nos médecins belges et nous en avions informé la mutuelle au préalable mais, malgré cela, cette dernière s’est rétractée et nous avons dû débourser plus de 3 000 euros. »
« Quand Naomi était encore petite, nous avons demandé une reconnaissance associée à une intervention majorée via la mutuelle », intervient Viviane. « Cela nous a été refusé parce que Naomi était reconnue handicapée à 50 %, alors que le minimum requis était de 60 %. À cause de la XLH, Naomi avait tout le temps des abcès dentaires et ses dents de devant ont dû être dévitalisées et pourvues de couronnes. Sans aucun remboursement, une nouvelle fois. »
Connaissances lacunaires et mauvais diagnostics
« Le médecin m’a prescrit des séances de kinésithérapie pour renforcer les muscles qui soutiennent les os », continue Naomi. « Un an plus tard, la mutuelle m’a menacée de me traîner en justice si je ne remboursais pas les interventions que j’avais reçues pour ces séances. Ils ont commis une erreur en interne, qui n’est pas encore résolue à ce jour et qui m’empêche de poursuivre mes séances. Il est par ailleurs régulièrement arrivé que les médecins posent de mauvais diagnostics parce qu’ils ne connaissaient pas la maladie et pensaient que l’arthrose dans le bas de mon dos et la pseudo-fracture de ma cheville n’avaient rien à voir avec la XLH. Quant à mes douleurs, les médecins les ont minimisées plus d’une fois. Je suis actuellement à la recherche d’un traitement contre la douleur adéquat. »
« J’ai dû abandonner mon métier de toiletteuse pour chiens et je travaille désormais à mi-temps comme réceptionniste. Physiquement, je ne suis plus capable de travailler à temps plein. Les études sur un nouveau médicament démontrent qu’il serait aussi efficace chez l’adulte et qu’il pourrait éviter l’incapacité de travail, entre autres. Mais il coûte hélas très cher et les autorités ne veulent pas encore le rembourser. »
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Cet article a été rédigé en collaboration avec Kyowa Kirin Pharma BV. KKI/BE/CYS/0171 – juillet 2026
