Relativement rares, les différentes formes de mucopolysaccharidoses sont mal connues. Lorsqu’un traitement existe, un diagnostic précoce permet de préserver les enfants qui en souffrent de conséquences parfois très lourdes.
Directrice de la Clinique de l’Unité de nutrition Huderf – HUB
Le terme mucopolysaccharidose (MPS) regroupe plusieurs maladies d’origine génétique présentant, comme la plupart des maladies métaboliques, une caractéristique commune : l’incapacité de l’organisme à synthétiser différents types d’enzymes. Dans un organisme sain, ces dernières permettent d’éliminer des molécules complexes présentes dans divers organes. En leur absence, ces molécules s’accumulent par exemple dans le foie ou la rate, mais aussi dans d’autres organes.
Comme le souligne la docteure Corinne De Laet, Directrice de la Clinique de l’Unité de nutrition et métabolisme de l’Hôpital universitaire des enfants Reine Fabiola (Huderf – HUB), « chaque type de MPS se présente en moyenne chez un enfant sur 100.000 naissances. Si on additionne les prévalences de chaque type, un enfant sur 30.000 naissances est atteint, soit 4 nouveaux cas par an en Belgique. »
Les symptômes initiaux varient en fonction du type de MPS et de sa sévérité. Ils peuvent être anodins : otites à répétitions, hernies ombilicales ou inguinales, légers troubles du sommeil, gonflement de l’abdomen, etc.
La moitié des maladies métaboliques ne sont diagnostiquées qu’à l’âge adulte. Les études de médecine ne forment pas du tout à ce type de pathologies.
« C’est l’association de ces symptômes anodins qui doit faire évoquer le diagnostic. » Dans certains cas, la maladie peut progressivement mener à des conséquences plus lourdes, comme un retard de développement ou un déclin intellectuel.
Mieux sensibiliser les médecins
Pour l’heure, il n’existe pas encore de traitements pour l’ensemble des différents types de déficit enzymatique. En Belgique, on peut administrer des enzymes de substitution pour les types 1, 2 et 6, les seuls actuellement remboursés, avec des effets efficaces sur les principaux organes vitaux – cœur, poumons et abdomen. Pour les cas les plus sévères de type 1, une greffe de moelle osseuse peut constituer une alternative si elle est effectuée avant l’âge de deux ans. Pour Corinne De Laet, il est essentiel de mieux sensibiliser les médecins à ces maladies : « La moitié des maladies métaboliques ne sont diagnostiquées qu’à l’âge adulte. Les études de médecine ne forment pas du tout à ce type de pathologies. Or, il faut les garder en tête lors du diagnostic différentiel. »