Avec ses jambes arquées, Naomi avait de plus en plus de mal à marcher. À l’âge de 2,5 ans, les médecins lui ont diagnostiqué la maladie orpheline XLH. Un diagnostic qui a marqué le début d’une quête difficile, à la recherche du bon traitement et de reconnaissance.
Naomi, patiente atteinte de XLH
« Naomi a commencé à aller à l’école peu de temps après le diagnostic », raconte sa maman Viviane. « Mais le goût du sirop de phosphate qu’elle devait prendre pour son traitement était si mauvais qu’elle le refusait. Finalement, nous avons trouvé les mêmes compléments alimentaires de phosphate sous la forme de comprimés que nous commandions à nos frais aux États-Unis. Quand Naomi a grandi, elle a commencé à présenter des problèmes psychiques, d’une part parce qu’elle se rendait compte qu’elle était différente, et d’autre part parce qu’elle souffrait énormément. En tant que parents, nous ne pouvions qu’essayer d’être là pour elle et nous assurer qu’elle prenait bien ses médicaments. Mais ce n’était pas non plus une mince affaire pendant sa puberté. »
Une lutte sans relâche pour la reconnaissance et les remboursements
« J’ai très mal et je suis vite fatiguée mais, ça, les gens ne le voient pas », témoigne Naomi. « Du coup, je fais souvent face à leur incompréhension. Nous sommes souvent abandonnés à notre sort. Quand j’ai eu 18 ans et que je n’ai plus pu fréquenter l’hôpital pédiatrique, nous avons dû chercher nous-mêmes une solution. À l’époque, nous n’avons pas trouvé de spécialiste en Belgique et j’ai consulté à Paris. Nous en avions discuté avec nos médecins belges et nous en avions informé la mutuelle au préalable mais, malgré cela, cette dernière s’est rétractée et nous avons dû débourser plus de 3 000 euros. »
« Quand Naomi était encore petite, nous avons demandé une reconnaissance associée à une intervention majorée via la mutuelle », intervient Viviane. « Cela nous a été refusé parce que Naomi était reconnue handicapée à 50 %, alors que le minimum requis était de 60 %. À cause de la XLH, Naomi avait tout le temps des abcès dentaires et ses dents de devant ont dû être dévitalisées et pourvues de couronnes. Sans aucun remboursement, une nouvelle fois. »
Les études sur un nouveau médicament démontrent qu’il serait aussi efficace chez l’adulte, mais il coûte très cher et les autorités ne veulent pas encore le rembourser.
Connaissances lacunaires et mauvais diagnostics
« Le médecin m’a prescrit des séances de kinésithérapie pour renforcer les muscles qui soutiennent les os », continue Naomi. « Un an plus tard, la mutuelle m’a menacée de me traîner en justice si je ne remboursais pas les interventions que j’avais reçues pour ces séances. Ils ont commis une erreur en interne, qui n’est pas encore résolue à ce jour et qui m’empêche de poursuivre mes séances. Il est par ailleurs régulièrement arrivé que les médecins posent de mauvais diagnostics parce qu’ils ne connaissaient pas la maladie et pensaient que l’arthrose dans le bas de mon dos et la pseudo-fracture de ma cheville n’avaient rien à voir avec la XLH. Quant à mes douleurs, les médecins les ont minimisées plus d’une fois. Je suis actuellement à la recherche d’un traitement contre la douleur adéquat. »
« J’ai dû abandonner mon métier de toiletteuse pour chiens et je travaille désormais à mi-temps comme réceptionniste. Physiquement, je ne suis plus capable de travailler à temps plein. Les études sur un nouveau médicament démontrent qu’il serait aussi efficace chez l’adulte et qu’il pourrait éviter l’incapacité de travail, entre autres. Mais il coûte hélas très cher et les autorités ne veulent pas encore le rembourser. »
La XLH : une maladie héréditaire rare causée par des anomalies osseuses irréparables
La XLH, ou hypophosphatémie liée à l’X, est une maladie héréditaire rare qui touche environ 1 personne sur 20 000. Les patients sont souvent confrontés à de graves anomalies osseuses du fait qu’une anomalie génétique empêche leurs reins d’assimiler correctement le phosphate et la vitamine D. Un diagnostic et un traitement rapides sont essentiels pour limiter les dégâts irréparables.
Dr Detlef Böckenhauer
Néphrologue pédiatrique (UZ Leuven)
Qu’est-ce que la XLH et quels sont ses symptômes ?
Dr Detlef Böckenhauer, néphrologue pédiatrique à l’UZ Leuven : « La XLH est une maladie héréditaire rare des os. S’ils ne sont pas traités, les enfants qui en sont atteints grandissent moins bien, ont des jambes plus courtes et développent des os faibles qui peuvent se déformer. Le problème devient généralement visible au moment où les enfants commencent à marcher. Comme leurs os manquent de solidité, leurs jambes prennent la forme d’un O ou d’un X. Les enfants développent aussi des douleurs dans les articulations (surtout au niveau des pieds) et éprouvent des difficultés à pratiquer une activité sportive en raison, notamment, des problèmes qu’ils ont pour marcher et courir. »
Comment le diagnostic est-il établi ?
« La XLH est une maladie héréditaire. Si elle est présente dans votre famille, votre enfant a environ 50 % de risque d’en hériter. C’est pourquoi il est crucial, dans les familles concernées, de dépister dès la naissance si le bébé est porteur d’une anomalie du gène dit PHEX. Cela nous permet en effet de débuter immédiatement le traitement et d’ainsi minimiser les dégâts. Nous conseillons tout de même de demander des examens complémentaires en présence des symptômes que nous venons de décrire, même en l’absence d’antécédents familiaux. »
Si la XLH est présente dans votre famille, votre enfant a environ 50 % de risque d’en hériter. Dans ce cas, il est crucial de dépister dès la naissance si le bébé est porteur d’une anomalie du gène dit PHEX.
Quels sont les traitements disponibles ?
« Le traitement classique consiste en l’administration de vitamine D active et de phosphate. Il faut en effet savoir que la XLH entraîne des pertes de phosphate. Or, le phosphate est, avec le calcium, l’un des principaux composants nécessaires à la fabrication de tissu osseux. La XLH entraîne par ailleurs une incapacité ou une capacité réduite des reins à activer la vitamine D. La vitamine D active joue un rôle important dans la formation et la solidification des os. »
« Depuis peu, nous disposons aussi d’un traitement plus spécifique. De par son anomalie, le gène PHEX n’est pas capable de maintenir la quantité de l’hormone FGF23 dans le sang à un faible niveau. L’excès de FGF23 entraîne ensuite des pertes de phosphate et l’incapacité à activer la vitamine D. Nous pouvons aujourd’hui l’éviter, grâce à un nouvel anticorps dirigé contre l’hormone FGF23, pour que les patients puissent fabriquer du tissu osseux de façon normale. Ce nouveau traitement n’est disponible qu’à partir de l’âge de 1 an. Malheureusement, il n’est pas encore remboursé pour tous les patients en Belgique. De ce fait, nous sommes souvent obligés de commencer par les traitements classiques, ce qui nous fait perdre du temps et, en attendant, permet à la maladie d’occasionner des dégâts irréparables. »
Cet article a été rédigé en collaboration avec Kyowa Kirin Pharma BV. KKI/BE/CYS/0171
