Patrick De Smet, patient hémophile, et Sarah De Witte, maman d’un patient, témoignent de leur expérience de l’hémophilie, entre diagnostic, traitements et hérédité, ainsi que du travail de soutien réalisé par l’association de patients AHVH.
Sarah De Witte
maman d’un patient
Patrick De Smet
patient hémophile
Quelle est votre expérience de l’hémophilie ?
Sarah : « Il y a 14 ans, lorsque mon fils a commencé à marcher à quatre pattes, nous avons remarqué qu’il était couvert de bleus qui devenaient toujours plus grands. Par la suite, nous avons dû consulter huit médecins différents avant qu’on ne lui diagnostique l’hémophilie, maladie pour laquelle nous n’avions pas d’antécédents familiaux. Si les traitements actuels sont efficaces, ils ont néanmoins un impact important sur les patients. »
L’AHVH met en relation les patients atteints de troubles de la coagulation afin qu’ils puissent partager leur histoire et leurs conseils.
Patrick : « En ce qui me concerne, la maladie était présente dans ma famille depuis un certain temps. Mon frère aîné, né en 1963, en est également atteint. À l’époque, faute de thérapies préventives, nous subissions de nombreux saignements qui causaient des dommages irréversibles à nos articulations. Au moment de devenir père, j’ai voulu éviter que mes enfants n’héritent de la maladie. Nous avons alors eu recours à une assistance médicale et seuls les embryons porteurs du chromosome Y ont été sélectionnés. En effet, l’anomalie génétique se trouve sur le chromosome X et nous avons eu la chance d’avoir deux fils en bonne santé ! »
Vous êtes bénévoles au sein de l’association AHVH. Que faites vous pour soutenir les patients ?
Sarah : « L’AHVH met en relation les patients atteints de troubles de la coagulation, au même titre que leurs proches et leurs soignants, afin qu’ils puissent partager leur histoire et leurs conseils. Nous organisons également des stages destinés aux enfants, lors desquels ils apprennent, entre autres, à s’administrer une piqure et à faire du sport en toute sécurité. Nous en organisons également pour les adolescents et les plus de 18 ans. De plus, nous sommes toujours disponibles par e-mail et par téléphone pour la moindre question. Nous mettons aussi en place des symposiums annuels et informons les membres par le biais de bulletins d’information, des médias sociaux et de notre site web. Il est à noter que cette année, nous lançons une campagne de sensibilisation destinée aux femmes atteintes de troubles de la coagulation, en mettant l’accent sur les symptômes qui doivent alerter. »
Patrick : « Nous proposons également une formation à domicile, dans le cadre de laquelle j’enseigne aux patients et à leur famille, dans toute la Belgique, comment se faire une piqure. De plus, l’association a développé la carte ‘be-Coag’, qui permet d’accéder à un dossier patient en ligne en cas d’urgence ou pour une consultation. Nous travaillons également à la rédaction d’un livre qui guidera les médecins urgentistes dans la prise en charge des troubles de la coagulation. »
L’hémophilie : succès et ambitions des nouveaux traitements
L’hémophilie est une maladie génétique rare et complexe. Elle affecte la coagulation du sang, soit sa capacité à former des caillots. Elle touche environ un millier de patients en Belgique, généralement des hommes.
Professeur Cédric Hermans
Chef du Service d’Hématologie
Cliniques universitaires Saint-Luc
Incapables de produire certaines protéines, ces patients présentent des hémorragies plus ou moins sévères. Elles atteignent essentiellement les articulations des genoux, chevilles et coudes, finissant par les endommager au point d’entraîner des limitations fonctionnelles.
Comme en témoigne le Professeur Cédric Hermans, Chef du Service d’Hématologie aux Cliniques universitaires Saint-Luc, « la maladie connaît une révolution extraordinaire grâce aux nouveaux traitements, plus efficaces et, pour certains, dotés d’une capacité de guérison.»
Améliorant la coagulation, sans la corriger complètement pour autant, les thérapies actuelles sont entre autres des traitements sous-cutanés administrés jusqu’à une fois toutes les quatre semaines et des injections intraveineuses deux ou trois fois par mois. « Il existe aussi une technologie innovante qui, potentiellement, guérit par thérapie génique, mais il reste encore du travail pour qu’elle devienne une thérapie de référence.»
