Phénylcétonurie : un nouveau traitement bientôt en Belgique ?

La phénylcétonurie (PCU) peut causer des dégâts cérébraux irréversibles chez les jeunes enfants. Elle est heureusement décelable et traitable. Le professeur François-Guillaume Debray, chargé de cours à la faculté de médecine de l’Université de Liège et Directeur du Centre des Maladies Métaboliques Héréditaires au CHU de Liège, nous en parle.

Qu’est-ce que la PCU ?

François-Guillaume Debray : « Il s’agit d’une maladie métabolique héréditaire rare. À cause d’une déficience enzymatique, une substance appelée phénylalanine – un acide aminé constituant des protéines – s’accumule dans les liquides physiologiques et dans les tissus. In utero, le fœtus est protégé par le placenta. Mais, après la naissance, l’accumulation de phénylalanine cause une toxicité au niveau cérébral et un retard de développement, en particulier intellectuel avec des limitations majeures, irréversibles et permanentes des fonctions cognitives. »

Peut-on éviter d’en arriver là ?

F.-G. D. : « Oui, pour autant que la maladie soit décelée à la naissance et qu’on mette en place un traitement le plus rapidement possible. En Belgique, le dépistage néonatal systématique permet de détecter les nouveau-nés atteints de PCU. Le traitement consiste en un régime alimentaire très restreint en phénylalanine, en combinaison avec une mixture des autres acides aminés pour éviter une malnutrition protéique. Comme la phénylalanine est présente dans toutes les protéines, on supprime la viande, le poisson, le lait, le fromage, les œufs et les céréales. C’est extrêmement contraignant, mais s’il est suivi strictement, la maladie est sous contrôle. »

Que se passe-t-il si on cesse de respecter ce régime ?

F.-G. D. : « Chez l’adulte, cela se traduit par des troubles neuropsychologiques, avec des effets sur la concentration, la mémorisation, le sommeil, la vitesse d’exécution de certaines tâches. Cela peut aussi causer insidieusement des troubles de l’humeur et des changements de comportements. Dans une grande mesure, ces effets sont cependant réversibles dès qu’on reprend le régime. »

Y a-t-il l’espoir de nouveaux traitements ?

F.-G. D. : « Depuis une dizaine d’années, il existe sur le marché une molécule baptisée tétrahydrobioptérine, ou BH4. C’est ce qu’on appelle un cofacteur, naturellement produit dans l’organisme. Il permet à un enzyme d’agir comme il est supposé le faire. Chez une quinzaine de pourcents des patients, des doses pharmacologiques de BH4, c’est-à-dire bien plus élevées que ce que l’organisme produit naturellement, permettent d’améliorer l’activité enzymatique et de faire baisser le taux de phénylalanine sanguin. Mais comme chez la plupart des patients, cet enzyme est absent… il n’y a donc rien à stimuler ! Par ailleurs, à l’heure actuelle, on parle beaucoup d’un nouveau traitement d’enzymothérapie par injections sous-cutanées d’un substitut à l’enzyme déficient, qu’on appelle phénylalanine ammonia-lyase. L’Agence européenne du médicament et la FDA américaine l’ont déjà approuvé, mais il n’est pas encore disponible en Belgique. Il n’y a pas encore d’accord sur son remboursement dans notre pays mais c’est un réel espoir. »

PCU : Marie témoigne

Victime de la PCU, Marie, 22 ans, est pleinement consciente de la nécessité de suivre un régime strict. Mais cela ne la met pas toujours à l’abri d’un écart, surtout depuis l’adolescence. 

« Si on demande à une personne de faire un régime amaigrissant pendant 1 mois, elle n’y arrive pas toujours. Imaginez : dans mon cas, c’est un régime à vie ! » En cas d’écart, Marie ne se rend pas toujours immédiatement compte de ses effets. « En général, c’est plutôt mon entourage qui me fait remarquer que je deviens plus irritable. Mais je sens bien que je me fatigue plus vite et que j’éprouve des problèmes de concentration. »

Notre interlocutrice insiste sur l’importance de ne pas avoir honte de sa maladie. « Cela m’a rongée durant toute mon adolescence. Aujourd’hui encore, quand je commande une simple salade dans un restaurant, je vois bien la tête de certains serveurs. Quand on en a assez de ce genre de situation ou des difficultés à gérer sa maladie, il ne faut pas hésiter à en parler autour de soi et à demander de l’aide. »