Groupe de maladies génétiques rares et insidieuses, les MPS – pour mucopolysaccharidoses – peuvent souvent passer inaperçues en début de vie. Or leur prise en charge précoce fait toute la différence. Alors comment les détecter chez votre bébé/enfant ? Un puzzle vous aide à reconnaître les premiers signes.
Les symptômes et la gravité des MPS étant fort variables d’un patient à l’autre, ces maladies sont difficiles à traquer. Car si la maladie est présente dès la naissance, ses symptômes se manifestent généralement au bout de plusieurs années de vie en s’aggravant au fil du temps. On estime que dans le monde, un bébé sur 25.000 naît avec une MPS.
Handicap physique, problèmes de développement : des MPS qui ne sont pas traitées peuvent avoir des conséquences désastreuses. D’où l’importance cruciale d’accélérer leur diagnostic. Et ici, le temps est un facteur décisif. Plus le diagnostic est précoce, plus la prise en charge personnalisée de l’enfant permettra de freiner la progression de la maladie.
Une protéine déficiente
Les personnes atteintes d’une MPS ont pour caractéristique commune la déficience d’une protéine dans leurs lysosomes, qui jouent le rôle d’usine de recyclage dans les cellules. Cette protéine a pour mission de découper des grosses molécules de sucre (appelées GAG ou glycosaminoglycanes) en plus petits morceaux qui pourront être réutilisés par l’organisme. Seul bémol : quand cette protéine fonctionne de manière insuffisante ou est totalement absente, les GAG s’accumulent à l’intérieur des cellules de l’organisme. Résultat, des dégâts apparaissent dans certains organes et provoquent l’apparition des symptômes spécifiques aux MPS.
« Reconstituez le puzzle »
Comment reconnaître une MPS ? Pris individuellement, certains symptômes de cette maladie sont très fréquents chez les enfants en bas âge. C’est donc leur combinaison qui doit vous alerter. Pour y voir plus clair, la campagne « Reconstituez le puzzle » propose une liste non-exhaustive de symptômes sous la forme d’un puzzle pour sensibiliser la population au diagnostic de cette maladie. Le site établit également un schéma de développement classique chez l’enfant.
Voici une liste reprenant les principaux symptômes observables des MPS (représentés par les pièces d’un puzzle) :
- Incapacité à tendre complètement les doigts, coudes ou genoux
- Elargissement du foie ou de la rate constaté par un pédiatre
- Souffle cardiaque dû à une anomalie établie du muscle cardiaque ou des valves cardiaques
- Otites récurrentes qui ne répondent pas ou peu aux antibiotiques
- Troubles du sommeil / Ronflement
- Retard de développement
- Trouble auditif confirmé par un spécialiste ORL
- Respiration bouche ouverte / Fermeture de la bouche plus difficile en raison d’une langue proéminente
- Bas du dos plat ou convexe avec déformation de la colonne vertébrale
- Hernie ombilicale / inguinale
Vous remarquez que votre enfant présente plusieurs symptômes observables des MPS ? Qu’il s’éloigne du schéma de développement classique ? Dans ce cas, il est recommandé de consulter un pédiatre, un neuropédiatre ou un spécialiste des maladies métaboliques.
C-ANPROM/BE/HUNS/0010 – June 2023