Lié à une mutation du chromosome X, le syndrome de l’X fragile constitue l’une des principales causes héréditaires de déficience intellectuelle.
Steve Majerus
Professeur à l’Université de Liège
« Le syndrome de l’X fragile est lié à une répétition excessive de la séquence CGG qui empêche l’expression du gène FMR1 », explique Steve Majerus, professeur à l’Université de Liège. « Ce gène produit la protéine FMRP, essentielle au développement cellulaire cérébral et à la communication entre neurones ».
Lorsque cette protéine manque, le fonctionnement cognitif est affecté. « C’est une des causes héréditaires principales de la déficience intellectuelle », souligne le neuropsychologue. Le syndrome concernerait environ une naissance sur 1 000 à 4 000. Les garçons sont généralement plus touchés : « Les filles ont deux chromosomes X, dont un seul sera muté, ce qui peut atténuer les symptômes. »
Un profil cognitif et comportemental particulier
Les personnes concernées présentent souvent des troubles de l’attention, de l’inhibition et une certaine rigidité mentale. « Focaliser son attention et ignorer les distractions est très difficile, ce qui complique les apprentissages scolaires », note Steve Majerus. Des traits proches de l’autisme peuvent aussi apparaître, avec des difficultés de communication ou d’interaction sociale.
Le syndrome de l’X fragile est lié à une répétition excessive de la séquence CGG qui empêche l’expression du gène FMR1.
Malgré ces défis, des points forts existent. « La mémoire à long terme et les compétences verbales sont souvent relativement bien développées », précise-t-il. La plupart des enfants sont orientés vers l’enseignement spécialisé, avec des parcours très variables selon la sévérité des symptômes.
Mieux accompagner sur la durée
Il n’existe pas encore de traitement curatif. « Un seul gène est mis en silence par la mutation et il faudrait réussir à le réactiver, mais aucun médicament efficace n’est disponible aujourd’hui », indique le professeur. La prise en charge repose donc sur l’accompagnement éducatif, social et professionnel.
Pour Steve Majerus, des améliorations sont possibles. « La prise en charge n’est pas toujours suffisamment individualisée. » Il pointe aussi un manque de structures à l’âge adulte. « Certaines capacités d’apprentissage apparaissent plus tard, mais il n’y a plus toujours de cadre pour les développer. »
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