Par définition, les maladies rares touchent un nombre restreint de patients. Ceci rend leur diagnostic et leur prise en charge particulièrement complexes. Parmi elles, les cholestases familiales progressives représentent un défi majeur en hépatologie pédiatrique. Les explications du Professeur Xavier Stephenne, Chef du Service de gastro-entérologie et hépatologie pédiatrique aux Cliniques universitaires Saint-Luc.
Xavier Stephenne
Chef du Service de gastro-entérologie et hépatologie pédiatrique
Cliniques universitaires Saint-Luc
Des réseaux européens pour unir les forces
Une maladie est qualifiée de « rare » lorsqu’elle affecte moins d’une personne sur 2.000. Pour mutualiser les connaissances et améliorer le suivi des patients, des Réseaux européens de référence (ERN) ont été créés. Ces plateformes virtuelles permettent à des spécialistes de toute l’Europe de collaborer sur des cas complexes.
Les Cliniques universitaires SaintLuc sont un membre actif et central de cette dynamique. « Notre Institut des maladies rares soutient notre participation à différents ERN », explique le Prof. Stephenne. « Nous sommes notamment impliqués dans deux réseaux cruciaux : l’ERN TransplantChild, dédié à la transplantation pédiatrique, et l’ERN Rare-Liver, pour les maladies rares du foie. » Fait notable, Saint-Luc est le seul centre francophone à faire partie de ces deux réseaux, ce qui en fait un pôle d’expertise incontournable en Belgique.
La PFIC : quand le foie ne parvient plus à évacuer les acides biliaires
Au cœur des maladies rares, figure la cholestase familiale progressive intra-hépatique (PFIC). « Il ne s’agit pas d’une seule maladie, mais d’un groupe de pathologies génétiques et héréditaires », précise notre interlocuteur. « Leur point commun est un dysfonctionnement du transport des acides biliaires. Normalement produits par le foie pour la digestion, ces acides ne sont plus correctement évacués vers l’intestin ; ils s’accumulent dans le sang, où ils peuvent devenir toxiques pour le foie. » Cette accumulation peut entraîner une inflammation chronique, une fibrose et, à terme, une cirrhose, rendant la transplantation hépatique inévitable.
Lorsqu’on soulage les enfants de ces démangeaisons, leur qualité de vie et celle de leur famille s’améliorent de façon spectaculaire.
L’un des symptômes les plus invalidants de la PFIC est le prurit : des démangeaisons intenses et incessantes sur tout le corps, causées par l’excès d’acides biliaires dans le sang. « C’est le symptôme principal qui donne le signal d’alarme. Ces démangeaisons peuvent être si sévères qu’elles entraînent des lésions de grattage importantes, empêchant parfois de dormir. » Par ailleurs, chez le nouveau-né, la maladie se manifeste souvent par une jaunisse (ictère) persistante. Un signe clinique est particulièrement important à surveiller pour les parents : la décoloration des selles. Des selles blanches ou très pâles doivent alerter immédiatement, car elles peuvent aussi être le signe d’une autre urgence pédiatrique, l’atrésie des voies biliaires.
Des pistes thérapeutiques innovantes
Jusqu’à récemment, les options de traitement de la PFIC étaient limitées. Cependant, une nouvelle classe de médicaments a changé la donne : les inhibiteurs de l’IBAT – transporteur intestinal des acides biliaires. Administrés par voie orale, ces traitements empêchent la réabsorption des acides biliaires dans l’intestin. Par conséquent, le taux d’acides biliaires dans le sang diminue drastiquement. « Leur autorisation de mise sur le marché a été obtenue pour traiter la PFIC », confirme le Prof. Stephenne.
Lorsqu’on soulage les enfants de ces démangeaisons, leur qualité de vie et celle de leur famille s’améliorent de façon spectaculaire. « À plus long terme, l’espoir est qu’un diagnostic précoce, facilité par les tests génétiques, et un traitement rapide avec ces inhibiteurs puissent éviter ou retarder l’évolution vers la cirrhose et le besoin de transplantation. L’accès à ces traitements innovants est strictement encadré et réservé aux centres experts participant au réseau ERN Rare-Liver. Ceci garantit une prise en charge optimale et un suivi rigoureux des jeunes patients. »
Cet article a été rédigé avec le soutien d’Ipsen. Son contenu a été élaboré de manière indépendante par un auteur externe. ALLSC-BE-000371 – Septembre 2025.
