L’achondroplasie est une maladie osseuse rare qui se caractérise par une petite taille disproportionnée. Le Prof. dr. Geert Mortier détaille l’organisation des soins multidisciplinaires, les nouveaux traitements disponibles et les défis persistants.
Prof. dr. Geert Mortier
Directeur du Centre de Génétique Humaine à l’hôpital universitaire de Louvain et à l’Université de Louvain
Suivi médical à vie
« Chez le nourrisson, le suivi est essentiel afin de détecter à temps les complications neurologiques résultant d’une compression médullaire cervicale. Chez l’enfant, les problèmes orthopédiques (jambes arquées), l’apnée du sommeil, l’otite et le surpoids sont des complications couramment observées. À mesure que le patient grandit, le développement d’une lordose (dos creux) peut entraîner des complications au niveau de la moelle épinière, tant dans la région cervicale supérieure que dans la partie inférieure du corps. Au niveau lombaire, cela peut irradier vers les jambes. Il convient alors d’agrandir le canal rachidien, » explique le Prof. dr. Mortier.
« Les patients adultes ont également un risque accru d’hypertension artérielle et de douleurs articulaires. Ces dernières s’expliquent non seulement par la petite taille des patients, mais aussi par la faiblesse de leurs articulations. Ils sont par conséquent moins mobiles et ressentent beaucoup plus de douleurs en marchant. Il existe par ailleurs un impact social et psychologique. Les patients sont souvent stigmatisés et leur intégration dans la société n’est pas toujours évidente. »
Équipes multidisciplinaires de spécialistes
Les patients atteints d’achondroplasie ont besoin d’une prise en charge multidisciplinaire par une équipe de professionnels de la santé experts de cette pathologie. Ces équipes sont généralement disponibles dans les hôpitaux universitaires. « Au sein de l’hôpital universitaire de Louvain, nous proposons une consultation multidisciplinaire aux patients atteints de maladies osseuses rares telles que l’achondroplasie », explique le Prof. dr. Mortier. « Pour les enfants, nous disposons d’une équipe constituée de pédiatres, d’un orthopédiste pédiatrique, d’un généticien pédiatrique, de kinésithérapeutes, d’ergothérapeutes et de psychologues. D’autres spécialistes (neurochirurgien, ORL…) peuvent également être consultés si nécessaire. »
Les patients atteints d’achondroplasie ont besoin d’une prise en charge multidisciplinaire par une équipe de professionnels de la santé experts de cette pathologie.
Nouvelles options thérapeutiques
Récemment encore, la prise en charge de l’achondroplasie reposait exclusivement sur des soins symptomatiques. « Chez les enfants, l’apparition de jambes arquées nécessite une correction orthopédique. L’apnée du sommeil et les otites, également fréquentes, requièrent parfois une intervention chirurgicale », poursuit le Prof. dr. Mortier. « Des interventions orthopédiques telles que l’allongement des jambes permettent par ailleurs d’accroître la taille des patients. Bien que très invasives, ces interventions ont une importance fonctionnelle. »
Une avancée thérapeutique est toutefois apparue ces derniers temps. « Un nouveau médicament orphelin qui stimule la croissance a été approuvé par la FDA et l’EMA, et est déjà remboursé dans les pays voisins. En Belgique, il doit encore être approuvé par l’INAMI. Les parents d’enfants atteints d’achondroplasie sont frustrés par cette situation, car le temps joue un rôle essentiel dans l’efficacité du traitement. »
L’importance d’une prise en charge précoce
« Pour un effet optimal, il est essentiel que le traitement démarre rapidement », souligne le Prof. dr. Mortier. « En dix ans, un enfant peut gagner jusqu’à 15 cm de croissance supplémentaire. Le but n’est pas d’ordre esthétique. Il s’agit d’accroître l’autonomie fonctionnelle. Une taille adulte de 1m45 au lieu de 1m30 simplifie considérablement les activités du quotidien telles que conduire, faire du vélo ou se laver les mains dans des lieux publics. »
TÉMOIGNAGE
Une patiente maman témoigne de son quotidien et de son parcours avec l’achondroplasie
L’achondroplasie a un impact sur le corps, mais aussi sur la vie quotidienne. Clémence Lefebvre, 26 ans, partage son vécu et les raisons pour lesquelles un nouveau traitement représente une lueur d’espoir pour sa fille Adèle (1).
Des douleurs croissantes depuis l’âge adulte et la maternité
Enfant, Clémence avait peu de douleurs, notamment grâce aux séances hebdomadaires de physiothérapie, mais tout a changé à l’âge adulte. « Depuis lors, j’ai très mal au dos et aux jambes. Je suis incapable de rester longtemps assise, mes jambes s’engourdissent rapidement. Ma grossesse s’est bien passée, mais Adèle grandit et devient plus lourde, mon corps est donc davantage sollicité. J’ai souvent des douleurs dorsales insupportables. »
Regards, questions et préjugés
L’achondroplasie laisse également des traces au niveau social. « En rue, à l’école, dans les magasins : les gens me fixent. Cela reste difficile. Depuis que je suis maman, on me pose encore plus de questions indiscrètes. Et il est difficile de trouver du travail. Les employeurs sont souvent réticents dès qu’ils apprennent que vous avez un handicap. »
De plus, une croissance légèrement améliorée apporterait à Adèle beaucoup plus d’autonomie, diminuant ainsi sa dépendance aux aides et son sentiment d’être différente ou exclue.
De meilleures perspectives pour la fille de Clémence, si le traitement est remboursé
Mais Clémence garde espoir. Elle entrevoit des perspectives positives pour sa fille grâce à un nouveau traitement qui stimule la croissance. « Plus le traitement commence tôt, plus les gains de croissance potentiels sont importants. Mais ce n’est pas qu’une question de taille. Le traitement contribue également à réduire les symptômes tels que les douleurs dorsales, les problèmes respiratoires et la fatigue. De plus, une croissance légèrement améliorée apporterait à Adèle beaucoup plus d’autonomie, diminuant ainsi sa dépendance aux aides et son sentiment d’être différente ou exclue. »
Clémence ne comprend pas pourquoi le traitement n’est pas encore remboursé en Belgique. « Cela peut faire un monde de différence pour la qualité de vie d’Adèle et d’autres enfants atteints d’achondroplasie. Il en va de leur bien-être physique, mais aussi mental et social. »
Cet article a été rédigé de manière indépendante et a été rendu possible financièrement grâce au soutien de Biomarin.
