La Porphyrie hépatique aiguë (PHA) est une maladie métabolique génétique. Souvent cyclique, elle provoque des crises très invalidantes, qui ne sont néanmoins pas toujours facilement identifiables. Domenica, qui en souffre depuis 35 ans, en sait quelque chose.
Domenica
atteinte de PHA depuis 35 ans
La PHA apparaît essentiellement chez les femmes de 20 à 40 ans. Elle est causée par une déficience de certains enzymes qui interviennent dans la production de l’hème au niveau du foie. La déficience mène à une accumulation de deux types de toxines neurotoxiques dans le sang : ALA et PBG.
Pendant longtemps, mes douleurs étaient attribuées à des gastro-entérites et on a considéré que j’étais maniaco-dépressive.
Les toxines ALA et PBG1 s’attaquent aux cellules nerveuses. Ceci entraîne un dysfonctionnement généralisé du système nerveux, qui se manifeste surtout par des crises aiguës de douleurs abdominales intenses. Elles sont accompagnées de troubles divers : langagiers, visuels, psychiatriques, perte de sensibilité et de motricité, etc. Les crises sont souvent déclenchées par des facteurs exogènes – médicaments porphyrinogèniques, alcool, infections, régime hypocalorique, stress – et/ou endogènes – hormonaux, liés au cycle menstruel. Elles peuvent même entraîner des atteintes neurologiques potentiellement mortelles.
Il a fallu attendre que je sois transférée en médecine interne pour enfin rencontrer un médecin qui s’intéresse sérieusement à ma pathologie.
Les patients souffrent également de manifestations chroniques – fatigue, douleurs – qui impactent profondément leur qualité de vie et risquent de développer des complications à long terme : hypertension, insuffisance rénale, cancer hépatique. Vu la multiplicité de ces symptômes, dont le lien avec le fonctionnement du foie n’est pas toujours évident, le diagnostic est difficile à établir.
Maladie au long cours
C’est ce qu’illustre parfaitement le parcours de Domenica, une patiente aujourd’hui âgée de 51 ans. Elle a commencé à souffrir de PHA vers ses 16 ans, avec l’apparition de douleurs abdominales intenses, de vomissements et de troubles psychiatriques. Les crises se sont amplifiées pendant sa première grossese. « Pendant longtemps, les douleurs étaient alors attribuées à des gastro-entérites et on a considéré que j’étais maniaco-dépressive », se souvient notre interlocutrice. « Encore aujourd’hui, je sens souvent qu’une crise arrive parce que l’anxiété et la nervosité montent et que j’ai du mal à gérer mes émotions. »
En dépit du handicap lié à sa pathologie, Domenica est parvenue à terminer une formation d’ambulancière et à travailler. Son statut professionnel ne l’a toutefois pas beaucoup aidée à faire comprendre sa condition aux médecins, ni même à son entourage. « Au fil des ans, les troubles psychiatriques, les douleurs ainsi que la fatigue chronique ont pris des proportions parfois importantes. Je n’osais pas les évoquer de peur d’être soumise à des médications totalement inadaptées. »
L’attente du bon diagnostic
En 2005, au terme de trois semaines d’hospitalisation, un diagnostic correct fut enfin posé sur la base de tests urinaires. « Toutefois, je ne répondais à aucun traitement. On m’a administré des tas d’antidouleurs par perfusion et même opérée inutilement. Le calvaire ne s’est pas arrêté là : on me prenait pour une malade imaginaire et on m’a envoyée chez un psychiatre.
Mon parcours du combattant a encore duré 10 ans. Un jour j’ai fait une nouvelle crise sévère et je suis arrivée aux urgences avec tous les signes de dégâts physiologiques consécutifs à un AVC. J’avais de l’hémiparésie, avec tout un côté du corps endormi, ainsi que des troubles du langage. Les médecins m’ont à nouveau fait passer toute une série de tests neurologiques – tous négatifs -, mais n’ont jamais pris la peine de faire un test des urines. Grâce à celui-ci, ils auraient décelé les neurotoxines ALA et PBG. Il a fallu attendre que je sois transférée en médecine interne pour enfin rencontrer un médecin qui s’intéresse sérieusement à ma pathologie et pour bénéficier d’un suivi adéquat. »
Des séquelles malgré un suivi adapté
Malgré un suivi adapté au bout du compte, la patiente a gardé des séquelles de tous les épisodes antérieurs. « J’ai aussi dû cesser mon activité professionnelle, mais je garde une vie relativement active. Toutefois, je dois bien doser les choses : dès que je fais une activité, j’ai besoin de repos dans les jours qui suivent. »
Au rang de ses activités, Domenica mène une lutte dans le cadre de l’association BOKS. Celle-ci entend mieux faire connaître cette pathologie rare, notamment auprès du corps médical. Son espoir est que celui-ci soit plus à l’écoute des patients, mette moins de temps à poser un diagnostic correct et identifie rapidement les traitements adéquats pour les patients en souffrance.
- ALA : aminolévulinique – PBG : porphobilinogène
Article rédigé avec le soutien de Alnylam.
AS1-BEL-00119 – date de révision : juin 2022