En Europe, une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche moins d’un individu sur 2.000. Le nombre élevé de maladies (entre 6.000 et 8.000) rend l’innovation particulièrement difficile mais des initiatives existent pour soutenir les patients.

« Séparément, nous sommes rares mais ensemble nous sommes nombreux »

Des années à enchainer les problèmes de santé, les certificats, les visites chez le médecin… Et puis, il apparaît que vous souffrez d’une maladie que même votre médecin généraliste ne connaît pas. Une maladie rare, une maladie parfois partagée seulement par une poignée de Belges. Eva Schoeters, Directrice de RadiOrg.

Lors de cette errance diagnostique, il est possible que vous ayez bénéficié d’un traitement inadapté voire totalement inefficace. Maintenant que vos symptômes portent un nom, vous pouvez vous mettre à la recherche d’un médecin qui connaisse vraiment la maladie et puisse la traiter correctement. Peut-il la guérir ? Malheureusement, on estime qu’il n’existe de thérapie efficace que pour 6 % des maladies rares. De plus, il est également possible qu’un médicament important pour vous ne soit pas encore disponible en Belgique…

En bref, une maladie rare bouleverse votre vie. La combattre devient un job à plein temps, représente un investissement financier important, les assureurs traitent votre dossier avec suspicion, etc. Autant d’expériences, bien connues des personnes atteintes d’une maladies rares, qui participe à un sentiment d’isolement… Or, face à ce constat, se dresse une réalité numérique contradictoire  : séparément, nous sommes rares mais ensemble nous sommes nombreux. En effet, en Belgique, plus de 500.000 personnes vivent avec une maladie rare. Dans le monde, nous sommes 300 millions.

Année après année, de plus en plus de patients et de familles s’unissent, au niveau national et mondial, pour attirer l’attention sur cette problématique. Parce qu’une plus grande sensibilisation est la première étape pour colorer l’avenir d’espoir pour toutes les personnes atteintes d’une maladie rare. Un avenir qui se rapproche de plus en plus, où les patients obtiennent des diagnostics exacts plus rapidement grâce à la collaboration et à l’innovation, et où ils sont orientés sans détours vers l’expert le plus compétent pour leur maladie. Un avenir dans lequel cet expert peut également aider les patients à domicile grâce aux réseaux de soins et à la technologie, et dans lequel les traitements prometteurs sont rapidement accessibles.

« Permettre au malade et à ses proches de sortir de l’isolement »

Pour Yvan Lattenist, président de Rare Disorders Belgium, « les initiatives prises et les plans mis en œuvre à l’échelle européenne apparaissent bien les plus adéquats pour résoudre à long terme la problématique de l’errance diagnostique dans le cas de maladies rares. Cependant, il semble opportun de réaliser des actions qui, à court terme, permettront déjà d’apporter des solutions à court terme ».

C’est pourquoi, il importe d’insister sur le rôle important que peuvent jouer les associations de patients. Comme le confiait un jour un médecin spécialiste, il n’a « face à son patient atteint de maladie rare, non seulement pas le temps de tout expliquer, dans le cadre de sa consultation ; mais, surtout il n’a, en aucune manière, la connaissance interne du vécu avec la maladie. Notre souhait est dès lors que les patients soient orientés au mieux vers ces associations, ce qui peut se faire aisément via le numéro d’appel gratuit 0800/9.2802, créé avec l’aide de la Région Wallonne par l’asbl Rare Disorders Belgium. Cela permettra au malade de sortir de son isolement, ainsi que ses proches, tout en ayant un éclairage sur sa situation et une possibilité d’échanger des ‘trucs et ficelles’ concernant le ‘vivre avec’ sa maladie ; non seulement par rapport aux aspects médicaux, mais aussi en ce qui concerne les démarches socio-administratives qui s’imposent, avec l’aide d’une infirmière en santé communautaire disponible pour répondre aux appels.

Un sondage réalisé par RDB1 en 2022 a en effet permis de mettre en évidence à quel point ces patients restent souvent dans l’ombre : « Il est difficile de sortir de l’isolement : personne ne me comprend », est la phrase la plus couramment entendue. Il s’avère par ailleurs que l’appréhension la plus importante avant de faire appel à une association de patients se résume comme suit : « J’appellerai plus tard, lorsque ma situation le nécessitera ». Triste procrastination… Surtout dans un contexte où l’on sait que la plupart des maladies rares sont dégénératives, voire létales… Et alors que le même sondage révèle que ceux qui ont fait la démarche d’appeler affirment à 76 % : « avoir reçu des informations essentielles qu’ils n’avaient pas obtenues du corps médical  ».