L’hydrops, ou anasarque fœto-placentaire, a plusieurs causes connues. Ce que l’on sait moins, c’est qu’elle est parfois révélatrice de MPS VII et d’autres maladies métaboliques rares.
Texte : Marjolein Straatman
Si vous attendez un enfant, vous préférez naturellement apprendre le plus vite possible si votre bébé a le moindre souci. L’identification précoce d’une maladie métabolique, par exemple, peut tout changer au pronostic du fœtus. La MPS VII est l’une des quelque 1 000 maladies métaboliques répertoriées. Cette affection rare appartient au groupe des mucopolysaccharidoses, qui sont caractérisées par une anomalie génétique.
La MPS VII entrave le bon fonctionnement de certaines enzymes et la dégradation des sucres complexes ce qui entraîne leur accumulation dans les cellules.
Ce trouble entrave le bon fonctionnement de certaines enzymes et la dégradation des sucres complexes (glycosaminoglycanes), ce qui entraîne leur accumulation dans les cellules. Les symptômes sont très variables, tant dans leur type que dans leur sévérité. Les bébés peuvent souffrir de problèmes osseux et d’un retard de croissance, ou présenter des lésions au niveau d’organes tels que le cœur, le foie et la rate. Ils peuvent également être atteints de troubles respiratoires, de déficience visuelle et de déficit auditif. Certains bébés atteints de MPS VII décèdent avant le terme.
Œdème
Un diagnostic précoce peut augmenter les chances de certains enfants atteints de MPS VII. Un symptôme beaucoup moins connu de cette maladie métabolique y contribue potentiellement, à savoir : la NIHF pour non-immune hydrops fœtalis (anasarque fœto-placentaire non immunologique). Cette affection potentiellement mortelle se remarque à de graves œdèmes dans la cage thoracique et l’abdomen du fœtus.
Le lien entre ces deux maladies – et le fait que la NIHF puisse aussi être un symptôme de MPS VII – est encore trop méconnu, selon la Dre Rossella Parini, pédiatre et généticienne italienne affiliée à l’Université de Milan-Bicocca. « La détection d’une anasarque fœto-placentaire non immunologique chez un bébé entraîne souvent le dépistage de différentes affections, mais l’éventualité d’une MPS VII n’est envisagée que beaucoup plus tard. »
Au cours de sa carrière, la pédiatre a eu un petit patient atteint à la fois de NIHF et de MPS VII. Les œdèmes ont pu être traités avec succès, mais il a fallu attendre huit mois de plus pour établir clairement qu’il souffrait aussi de MPS VII.
Sensibilisation
La Dre Parini plaide pour une meilleure connaissance de cette corrélation. D’après elle, la méconnaissance et la rareté du phénomène empêchent souvent d’établir le lien entre les deux. Selon elle, il pourrait y être remédié par une plus grande sensibilisation des gynécologues et des obstétriciens et, dans un deuxième temps, des néonatologues et des pédiatres.
« Une meilleure connaissance de ce phénomène permettrait, lorsque c’est nécessaire, d’intervenir dès la grossesse, à commencer par un bilan sanguin. Une collaboration avec le service de génétique médicale d’un hôpital peut augmenter les chances d’un diagnostic plus précoce. C’est assez compliqué en pratique, car les gynécologues voient naturellement énormément de patients et que la MPS VII est une maladie très rare. Mais cela pourrait arriver à votre enfant. »
La MPS VII est une maladie héréditaire. Elle est transmise à l’enfant si ses deux parents sont porteurs. « Un diagnostic est aussi très important pour le père et pour la mère, pour une éventuelle grossesse à venir, par exemple. »