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« Le développement de médicaments contre l’HPN ne cesse de progresser »

L’hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) est une maladie rare caractérisée par une dégradation trop rapide des globules rouges, Elle est causée par une anomalie génétique qui pousse le système immunitaire à attaquer les globules rouges. « Elle peut provoquer une anémie, des thromboses ou des problèmes rénaux ou pulmonaires », déclare le Docteur Dries Deeren, hématologue à l’AZ Delta.

Dr Dries Deeren

hématologue

AZ Delta

« En Belgique, environ 200 patients atteints d’HPN ont été diagnostiqués, mais les personnes touchées par cette maladie sont probablement plus nombreuses. Les symptômes tels que la fatigue, l’essoufflement, les palpitations cardiaques, les maux de tête… se manifestent également dans d’autres maladies. Les tests de dépistage de l’HPN ne sont donc pas toujours effectués. Un symptôme frappant est l’urine de couleur foncée », déclare le Dr Dries Deeren. « Nous travaillons à un système qui permet de détecter l’HPN plus rapidement. Si plusieurs symptômes se produisent simultanément dans un dossier, nous recevons un ‘signal d’alarme’. »

La cause de l’HPN est encore inconnue : la maladie survient soudainement, généralement chez de jeunes adultes, mais aussi chez des enfants et des personnes âgées, et n’est pas héréditaire.

La cause de l’HPN est encore inconnue. La maladie survient soudainement, généralement chez de jeunes adultes, mais aussi chez des enfants et des personnes âgées, et n’est pas héréditaire. Dans de rares cas, elle est un effet secondaire d’une maladie de la moelle osseuse. « Dans le cas de l’HPN, les cellules souches, qui fabriquent le sang dans la moelle osseuse, présentent une anomalie génétique. De ce fait, elles fabriquent des globules rouges anormaux, auxquels il manque une ‘ancre’, ce qui fait que certaines protéines ne peuvent pas s’y fixer. Le système immunitaire considère alors ces cellules comme étrangères à l’organisme et les détruit. »

Un test simple

En cas de suspicion d’HPN, un médecin peut réaliser un test à l’aide d’un cytomètre de flux. Il examine ainsi les globules rouges et les globules blancs. « Chez les patients atteints d’HPN, le nombre de globules rouges est plus faible. Plus le pourcentage de globules anormaux est grand, plus vite il convient d’administrer un traitement. L’une des complications de l’HPN est la thrombose, c’est-à-dire la formation d’un caillot sanguin dans une veine, pour laquelle les patients reçoivent souvent des anticoagulants. »

Un autre traitement consiste en des transfusions sanguines qui permettent aux patients de recevoir des globules rouges. En outre, il existe depuis quelques années un médicament qui agit sur une partie du système immunitaire. « Avec ce médicament, le sang se dégrade moins, ou plus du tout. Il est administré par perfusion intraveineuse, à l’hôpital. Par ailleurs, deux nouveaux médicaments ont récemment été approuvés : un qui est similaire mais qui doit être administré moins fréquemment et un autre qui a un effet plus large parce qu’il agit à un endroit différent du système immunitaire et que le patient peut s’auto-administrer par voie sous-cutanée à domicile. Des médicaments sous forme d’injections ou de pilules sont également en cours de développement. »

À l’heure actuelle, il n’existe pas encore de moyen de guérir. « Le seul traitement qui peut être efficace est une greffe de cellules souches, mais elle est rarement pratiquée en raison du risque de décès », conclut le Dr Dries Deeren.

Témoignage

« Grâce au médicament, je peux mener une vie normale »

Gwendoline (50 ans) vit avec l’HPN depuis 6 ans. Elle a déjà pu constater les immenses progrès dans la prise en charge de cette maladie rare.

Gwendoline était très fatiguée depuis longtemps quand, à l’âge de 44 ans, ses urines sont tout à coup devenues rouges. « Malgré la couleur, elles ne contenaient aucune trace de cellules sanguines. Après divers examens, j’ai été orientée vers un hématologue. Une ponction de moelle osseuse a permis d’établir un diagnostic : HPN. J’étais effondrée. »

Après quelques transfusions sanguines, Gwendoline a reçu un médicament qui agit sur le système immunitaire et qui permet à ses cellules sanguines de ne plus être attaquées. « Pendant cinq ans, j’ai dû me rendre toutes les deux semaines à l’hôpital pour y recevoir une perfusion intraveineuse. À présent, je peux m’administrer moi-même mon nouveau médicament une fois par mois, par injection sous-cutanée. C’est une réelle amélioration. De plus, la médecine continue de progresser. »

La fatigue persiste. Gwendoline doit donc bien gérer son niveau d’énergie. « Si je suis plus active un jour, je dois me reposer le lendemain. La maladie ne se guérit pas, mais grâce au médicament, je peux mener une vie normale. »

NP-23468 – Sept 2022

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