Dr. Catherine Lambert
Hématologue
Cliniques universitaires Saint-Luc
Maladie rare mais pesante pour les patients, l’hémophilie fait l’objet de nombreuses études cliniques. Résultat : elle se soigne bien mieux aujourd’hui qu’il y a quarante ans.
Texte : Maria-Laetitia Mattern
L’hémophilie : c’est quoi ?
« L’hémophilie est une maladie héréditaire de la coagulation. Elle est rare : on estime le nombre des patients hémophiles à plus de 1000 en Belgique, dont environ la moitié sont des cas sévères. Elle est liée à un déficit en facteur de coagulation (une protéine) : le facteur 8 en cas d’hémophilie A, et le facteur 9 pour l’hémophilie B. En fonction du taux des facteurs, on parle de forme sévère, modérée ou mineure. »
« Cette maladie touche essentiellement les hommes, mais les femmes (autrefois uniquement considérées comme porteuses ) peuvent aussi être atteintes et avoir besoin de traitement. »
Comment la maladie se présente-t-elle ?
« L’hémophile souffre de saignement prolongé en cas de blessure ou d’intervention. Dans les formes sévères, les saignements peuvent survenir spontanément et affecter essentiellement les articulations et les muscles. Le risque le plus redouté est l’hémorragie cérébrale. »
Dans les formes sévères d’hémophilie, les saignements peuvent survenir spontanément et affecter les articulations et les muscles.
Quelles sont les conséquences pour le patient ?
«Les saignements articulaires sont extrêmement douloureux et invalidants, ils impactent la qualité de vie. S’ils ne sont pas traités correctement, les saignements répétés finiront par détruire les articulations de l’hémophile avec, à long terme, un risque de handicap. »
Comment le traitement s’est-il développé ?
« Il y a une cinquantaine d’années, il a été découvert que les facteurs de coagulation manquants chez l’hémophile pouvaient être extraites du plasma de donneurs de sang. Le traitement jusque-là reposait sur des transfusions. »
« Progressivement, les techniques de purification et de viro-inactivation du plasma ainsi que la biotechnologie ont permis d’avoir accès à des concentrés de facteurs 8 et 9 permettant d’éviter le risque de transmission de pathogènes – notamment le VIH ou l’hépatite C. »
Et aujourd’hui ?
« Le traitement actuel des hémophiles sévères à modérés repose sur l’injection intraveineuse du facteurs 8 ou 9 soit en cas de saignement, soit préventivement (la prophylaxie). Dans ce cas, des injections répétées et régulières sont effectuées pour prévenir les saignements et leurs complications. »
Une piste existe pour guérir la maladie : la thérapie génique qui permet de donner aux cellules du foie l’information génétique qui va leur permettre de produire les facteurs 8 ou 9 manquants.
« La prophylaxie est idéalement débutée chez les petits enfants pour éviter les atteintes articulaires. Dans un premier temps, les injections seront faites à l’hôpital puis progressivement à domicile et enfin de façon autonome par le patient. La durée d’action des facteurs est toutefois limitée et les injections doivent être répétées parfois plusieurs fois par semaine. Des produits à durée d’action prolongée développés récemment permettent d’espacer les injections (surtout pour le facteur 9). Il faut aussi souligner que le traitement doit être individualisé et adapté aux besoin de chacun. »
« Ces traitements ne préviennent cependant pas tous les saignements. Or notre objectif en tant que médecin est la tolérance zéro en matière de saignements. »
Quels sont les autres traitements possibles ?
« De nouvelles approches révolutionnaires ont vu le jour. L’une d’entre elles, plutôt que de remplacer le facteur 8, permet de mimer son action et d’aboutir à la coagulation. L’autre, agit sur les mécanismes qui régulent la coagulation afin de limiter les saignements. Ces molécules s’administrent par voie sous-cutanée, ce qui est moins contraignant pour le patient. »
Il est donc impossible de guérir la maladie ?
« Une piste existe : la thérapie génique qui permet de donner aux cellules du foie l’information génétique qui va leur permettre de produire les facteurs 8 ou 9 manquants. Les résultats des études sont très prometteurs mais ils doivent être évalués à long terme. »