Les maladies rares affectent moins d’une personne sur 2.000. L’association RaDiOrg estime que leur diagnostic et leur prise en charge devraient faire l’objet d’améliorations significatives.
Texte : Philippe Van Lil
Quelle est l’ampleur des maladies ?
Jonathan Ventura, Porte-Parole de RaDiOrg : « On en compte quelque 6.000, des plus connues comme la mucoviscidose à de plus rares comme l’épidermolyse bulleuse – une maladie dermatologique – ou le syndrome de Rett – une maladie systémique. 72 % sont d’origine génétique et touchent surtout les enfants. »
Quel est le problème en termes de diagnostic ?
J. Ventura : « En Belgique, il faut généralement 4 à 5 ans pour établir un diagnostic. Ce délai très long, qui empêche la prise en charge correcte des patients, s’explique en grande partie par le manque de connaissances de ces maladies par le monde médical, en particulier par la première ligne de soin, qui n’est pas assez formée à ce type de maladies. Celles-ci devraient être mieux prises en compte dans le cursus des étudiants en médecine. »
Les études en médecine sont déjà particulièrement longues et ardues…
J. Ventura : « Il n’est pas évidemment pas question de leur enseigner les quelque 6.000 maladies répertoriées et leurs déclinaisons. Toutefois, la plupart des maladies rares présentent, au départ, des symptômes communs combinés comme une grippe avec une pneumonie. C’est cette combinaison qu’il faudrait pouvoir identifier plus efficacement et ne pas considérer comme anodine. Ainsi, la première ligne pourrait envoyer plus rapidement vers un spécialiste un patient soupçonné de développer une maladie rare. »
Un patient belge qui reçoit aujourd’hui un diagnostic de maladie rare se trouve complètement démuni.
Identifiez-vous d’autres obstacles à la prise en charge des patients ?
J. Ventura : «Un autre élément est l’absence de centre d’expertise en Belgique. Les maladies rares sont multisystémiques et nécessitent donc une approche pluridisciplinaire. Un patient belge qui reçoit aujourd’hui un diagnostic de maladie rare se trouve complètement démuni, ne sachant pas où aller. Une autre difficulté est que la recherche belge sur les maladies rares n’est très bien lotie en raison du manque de fonds disponibles. »
Que faites-vous pour que cela change ?
J. Ventura : « Au niveau de notre association RaDiOrg, nous avons notamment lancé en février, dans le cadre de la Journée des maladies rares, une levée de fonds pour la recherche scientifique et des soins adaptés au sein des 8 hôpitaux universitaires belges compétents en la matière. »
Silent Jill, pourquoi êtes-vous devenue ambassadrice de la campagne RaDiOrg ?
Silent Jill, chroniqueuse télé et blogueuse : « En tant que personnalité publique et créatrice de contenus sur les réseaux sociaux, je mets un point d’honneur à m’engager pour diverses causes. Celle-ci me parle personnellement étant donné que dans la famille du papa de mes enfants, nous avons vécu le décès d’une petite fille de deux ans à peine en raison d’une maladie rare non détectée à temps. »
Dans quelles conditions cela s’est-il produit ?
S. Jill : « La maman de l’enfant avait remarqué que, dès la naissance de sa fille, celle-ci ne réagissait pas comme les autres bébés : elle pleurait énormément, ne supportait pas la lumière ni aucun lait, etc. À maintes reprises, la maman s’est adressée au corps médical mais, chaque fois, on lui rétorquait que c’étaient là des inquiétudes de jeune maman… qu’elle n’était pas médecin et qu’elle ne devait pas jouer au Docteur House ! Au final, le verdict est tombé trop tard : l’enfant était atteinte d’une maladie extrêmement rare, la maladie de Refsum avec le syndrome de Zellweger. »
Quels sont vos messages aujourd’hui ?
S. Jill : « Le premier est de dire aux parents qui suspectent une maladie rare de ne pas se laisser faire par les médecins qui se montrent dédaigneux et d’exiger des examens complémentaires. Le deuxième est de demander aux décideurs politiques de revaloriser les budgets des soins de santé relatifs aux maladies rares. Le dernier est de sensibiliser les médecins à un meilleur diagnostic. »