La mucopolysaccharidose VII, mieux connue sous le nom de MPS VII ou syndrome de Sly, est une maladie métabolique extrêmement rare, presque systématiquement mortelle si elle n’est pas traitée. Depuis quatre ans, une thérapie enzymatique de substitution permet de stopper l’aggravation de cette affection.
Texte : Petra Lageman
Des symptômes très divers
Beaucoup de nourrissons atteints de cette maladie décèdent pendant la grossesse ou peu de temps après leur naissance. Les jeunes enfants qui survivent peuvent ensuite présenter une grande variété de symptômes. « C’est la diversité considérable de ces symptômes qui rend difficile l’identification de l’affection à temps », explique le Dr Anabela Bandeira, pédiatre au Centro Hospitalar Universitário (Centre médical universitaire) de Porto (Portugal).
« Au début, les symptômes ne sont pas toujours clairement visibles ou perceptibles, mais ils ne cessent de s’aggraver au fil du temps. Il peut s’agir d’une hypertrophie de la tête, de liquide dans le cerveau ou d’une certaine grossièreté dans les traits du visage. D’autres signes possibles sont la grosseur du foie et de la rate. D’autre part, le patient peut présenter des anomalies au niveau des yeux, du cœur, ou des os et des articulations. »
Chaque patient devrait bénéficier de cette possibilité.
« En outre, les enfants atteints de la MPS VII sont souvent victimes d’otites récurrentes. L’intelligence n’est pas toujours affectée, mais on peut constater un retard de développement et une limitation progressive de la faculté de compréhension. Si le syndrome n’est pas traité à temps, tous ces symptômes s’aggraveront. »
Diagnostic rapide exigé
Plus la maladie est diagnostiquée rapidement, plus le traitement peut commencer rapidement. « Un tel diagnostic nécessite une équipe multidisciplinaire », estime Anabela Bandeira. « Les symptômes possibles sont si nombreux qu’un maximum de connaissances est requis. D’ailleurs, une telle équipe n’est pas seulement nécessaire pour le diagnostic, mais aussi pour le traitement qui s’ensuivra. »
Plus le patient est jeune, plus le traitement commencera tôt et plus les perspectives seront positives.
Prévenir toute aggravation
En cas de diagnostic tardif, les dégâts sont quasiment irrémédiables. « Plus le patient est jeune, plus le traitement commencera tôt et plus les perspectives seront positives », explique Anabela. Le patient le plus âgé du Centro Materno Infantil do Norte, au Portugal, a quinze ans. Comme la thérapie enzymatique n’est disponible que depuis quatre ans, ce patient souffre de troubles graves. « Sa famille est tout de même satisfaite que nous ayons pu empêcher une détérioration encore plus grave. Son état s’est stabilisé, alors qu’il souffrait auparavant d’un nombre croissant de problèmes au quotidien. »
D’excellents résultats
Le plus jeune patient d’Anabela Bandeira a été diagnostiqué à l’âge de trois ans. « Nous avons lancé le traitement lorsqu’il a atteint quatre ans. Les résultats ont été spectaculaires, surtout en comparaison avec notre patient le plus âgé. Nous avons même constaté une légère amélioration des problèmes déjà présents. Nous sommes parvenus à empêcher l’aggravation des symptômes. Et pour autant que nous puissions en juger pour l’instant, le traitement ne produit aucune allergie ou autre effet secondaire. »
Cette thérapie enzymatique de substitution permet de freiner la maladie.
Un traitement indispensable
En Europe, tous les patients atteints de la MPS VII ne bénéficient pas encore de la nouvelle thérapie. Une situation qu’Anabela juge incompréhensible. « C’est fantastique qu’une telle thérapie soit disponible. Pour une maladie rare comme celle-là, c’est même exceptionnel. J’estime que chaque patient devrait bénéficier de cette possibilité. Dans presque tous les cas, une MPS VII non traitée conduit au décès du patient à un jeune âge. »
« Cette thérapie enzymatique de substitution permet de freiner considérablement la maladie, voire de la stabiliser. Les jeunes patients traités bénéficient enfin de perspectives d’avenir, avec une qualité de vie bien meilleure qu’avant. »