D’origine génétique, la phénylcétonurie (PCU) touche une quinzaine de nouveau-nés par an en Belgique. Elle nécessite un régime alimentaire strict. Les adultes ont parfois tendance à l’oublier. Les conséquences peuvent être lourdes.
Texte : Philippe Van Lil
Comme le souligne le Pr. François-Guillaume Debray, Directeur du Centre des maladies métaboliques héréditaires au CHU de Liège, « la PCU est un trouble du métabolisme d’un acide aminé : la phénylalanine. Il s’ensuit une accumulation de cet acide dans le sang et les tissus, en particulier au niveau du cerveau. » Les conséquences de ce trouble congénital sont des déficits mentaux à des degrés divers, parfois irréversibles.
Pour éviter un tel scénario, le patient doit suivre un régime alimentaire contraignant extrêmement pauvre en protéines. « Sont interdits des aliments tels que les viandes, poissons, produits laitiers, charcuteries et œufs. Sont en revanche essentiellement conseillés les fruits et légumes, mais en quantité mesurée pour éviter la surcharge en phénylalanine. Des mixtures d’acides aminés dépourvues de phénylalanine sont aussi consommées pour éviter la malnutrition protéique. »
Arrivés à l’âge adulte, certains patients ne respectent plus ce régime. C’est une grave erreur ! « Même si la phénylalanine est moins toxique à l’âge adulte, apparaissent des difficultés de concentration et de mémorisation et des troubles de l’humeur et du sommeil. Souvent, le patient adulte n’en a même pas conscience. » La bonne nouvelle est que chez l’adulte, ces troubles neuropsychologiques sont réversibles à la reprise du régime, pour autant qu’il ait déjà été suivi durant l’enfance. « Mais mieux vaut ne pas en arriver là et maintenir le régime strict et un taux de phénylalanine en-dessous de 10 mg par décilitre tout au long de la vie. »
– TÉMOIGNAGE –
« C’est un mode de vie »
Nele est atteinte d’une maladie métabolique appelée phénylcétonurie (PCU), qui la contraint à suivre à vie un régime pauvre en protéines.
Qu’est-ce que cela vous fait de devoir suivre un tel régime ?
« Pour moi, c’est tout à fait normal. C’est un mode de vie. J’ai été élevée comme ça. Mes parents ont fait en sorte que mes repas ressemblent aux leurs. Quand je vais à une fête, je demande le menu à l’avance et je me prépare des plats qui ressemblent à ce que les autres invités mangent. En outre, je peux me procurer mes aliments pauvres en protéines et mes préparations d’acides aminés sur ordonnance en pharmacie. Et ils sont en partie remboursés. Je n’ai donc jamais pensé à abandonner. »
Vous sentez-vous différemment lorsque vous ne respectez pas votre régime à la lettre ?
« Si mon taux de PHE est trop élevé, je parviens moins bien à me concentrer, je suis fatiguée et mon humeur se détériore. Toutefois, comme je suis toujours bien mon régime, mon taux n’augmente pratiquement que lorsque je suis malade. En présence d’une maladie infectieuse avec de la fièvre, l’organisme dégrade ses propres protéines et mon taux de PHE est alors plus élevé. Heureusement, je ne suis pas souvent malade. »
S’il existait un traitement contre la PCU, le prendriez-vous ?
« Il existe déjà un très bon traitement à base de préparations d’acides aminés associées au régime pauvre en protéines. Ça me va. Je n’envisagerais un nouveau traitement que si son efficacité était garantie à vie. »